【pku是什么病】“pku是什么病”是许多人在网络上搜索的一个常见问题。PKU的全称是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病，主要影响人体对一种氨基酸——苯丙氨酸的代谢能力。
一、PKU的基本概念
PKU是一种常染色体隐性遗传病，患者由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致无法正常代谢苯丙氨酸。这种物质在体内积累后会对神经系统造成损害，严重时可能导致智力障碍、癫痫、行为异常等问题。
二、PKU的主要特征
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷 |
| 发病年龄 | 多为新生儿或婴幼儿期 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、药物治疗（如四氢生物蝶呤） |
三、PKU的预防与治疗
目前，PKU尚无法完全治愈，但通过早期筛查和科学管理可以显著改善患者的生活质量。新生儿出生后应进行常规的PKU筛查，一旦确诊，需在医生指导下进行严格的饮食控制，限制高蛋白食物的摄入，同时补充特定营养素。
此外，部分患者可通过服用四氢生物蝶呤（BH4）来改善病情，但需根据个体情况由专业医生评估是否适用。
四、总结
PKU是一种由基因突变引起的遗传性代谢疾病，主要影响苯丙氨酸的代谢。虽然无法根治，但通过早期发现和科学干预，大多数患者可以正常生活。对于有家族史的家庭，建议在孕前或孕期进行遗传咨询，以降低患病风险。
注： 本文内容基于医学常识整理，具体诊断和治疗请以专业医生意见为准。
